Las políticas de planificación y gestión en el ámbito sanitario necesitan un soporte informativo que las haga efectivas. Por ello, es importante disponer de sistemas que garanticen la obtención de una información válida suficiente y contrastada que permitan adecuar las actividades de prevención de la enfermedad y promoción de la salud. Uno de los campos en donde las carencias en el terreno informativo son más evidentes es en de las enfermedades raras.
Las enfermedades raras, también llamadas poco comunes, de escasa frecuencia o minoritarias, se definen, de acuerdo con el criterio aceptado en la Unión Europea, como aquellas que afectan a menos de cinco personas por cada diez mil. A pesar de tratarse de enfermedades poco frecuentes de forma aislada, en su conjunto afectan a un porcentaje de población superior al 5%. La carencia de información sobre estas enfermedades dificulta su visibilidad y las posibilidades de detección y de acción terapéutica y preventiva, haciendo más difícil la situación de estos enfermos y de sus familiares y allegados.
El Plan de Salud Pública de la Unión Europea contempla las enfermedades raras como objetivo prioritario de sus acciones, dedicando atención específica a mejorar el conocimiento y facilitar el acceso a la información sobre estas enfermedades. La Comunicación COM (2008) 679 final de la Comisión Europea al Parlamento Europeo, al Consejo, al Comité Económico y Social Europeo y al Comité de las Regiones sobre las enfermedades raras establece la estrategia comunitaria en este campo, en la que se incluye como uno de los puntos fundamentales mejorar el reconocimiento y visibilidad de las enfermedades raras. Y la Recomendación del Consejo de 8 de junio de 2009 relativa a una acción en el ámbito de las enfermedades raras (2009/C 151/02), publicada en el Diario Oficial de la Unión Europea de 3 de julio de 2009, recomienda a los Estados miembros que se garantice que las enfermedades raras tengan una codificación y trazabilidad apropiadas en todos los sistemas de información sanitarios, para favorecer un reconocimiento adecuado de dichas enfermedades en los sistemas nacionales de asistencia sanitaria y de reembolso basado en la Clasificación Internacional de Enfermedades dentro del respeto de los procedimientos nacionales.
En España se ha establecido la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, aprobada por el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud el 3 de junio de 2009. Dentro de ella, la línea estratégica 1 es la dedicada a «Información sobre enfermedades raras», siendo su objetivo mejorar la información disponible sobre enfermedades raras y los recursos disponibles para su atención, que permita dar respuesta a las necesidades planteadas por pacientes, profesionales sanitarios, investigadores y responsables de las administraciones sanitarias y de servicios sociales.
La Consejería de Sanidad del Principado de Asturias ha venido actuando en el ámbito de la información sobre enfermedades raras desde hace algunos años impulsando la promoción de la investigación y el conocimiento de la distribución y situación real de las enfermedades raras y sus consecuencias en la población.
Es en esta línea donde se enmarca la normativa asturiana, ya que como soporte informativo de las actividades de planificación, gestión y prevención en el terreno de las enfermedades raras se considera que los registros son herramientas de gran valor. La existencia de registros similares en otros medios demuestra su utilidad en enfermedades de baja frecuencia dada la dispersión de la información.
Por el Decreto 69/1997, de 30 de octubre, se constituyó el Sistema de Vigilancia Epidemiológica (SIVE) del Principado de Asturias. En su artículo 4 se regula su composición. En el apartado c) de dicho artículo se establece que compone también el SIVE aquellos otros sistemas de vigilancia que la Consejería, en sus ámbitos de competencia, crea necesario desarrollar en función de problemas específicos, o como complemento de las intervenciones sanitarias para control de enfermedades.
Por ello, y de acuerdo con el Decreto 76/2012, de 14 de junio, del Presidente del Principado de Asturias, por el que se establece la estructura orgánica básica de la Consejería de Sanidad en el que corresponde a la Dirección General de Salud Pública, la ordenación, dirección, ejecución y evaluación de las competencias atribuidas a la Comunidad Autónoma en materia de salud pública, y la formulación general de las políticas de salud, así como la vigilancia continua de los riesgos y la identificación de los factores que, de forma relevante, condicionan la salud de la población asturiana, de acuerdo con el Decreto 69/97, de 30 de octubre, por el que se constituye el Sistema de Vigilancia Epidemiológica (SIVE), del Principado de Asturias por la presente Reolución.
Y se incluyen las ENFERMEDADES CONGENITAS y las ENFERMEDADES RARAS como enfermedades de declaración obligatorias:
